Introduction Les myopathies nécrosantes auto-immunes (MNAI) sont des affections rares, parfois associées à des auto-anticorps spécifiques : les anti-SRP (signal recognition particle) et les anti-HMGCR (3-hydroxy-3-methylglutaryl-coenzymeA réductase), ou séronégatives. Objectifs Décrire les caractéristiques démographiques, cliniques et paracliniques de la cohorte de patients présentant une MNAI diagnostiquée au CHU de Bordeaux. Méthodes Étude rétrospective ayant inclus tous les patients ayant un diagnostic de MNAI, recrutés à partir des bases de données du centre de référence des maladies neuromusculaires, du laboratoire de pathologie et du laboratoire d’immunologie du CHU de Bordeaux. Résultats Le diagnostic de MNAI a été retenu pour 35 patients : 6 patients (17 %) ont une forme avec anti-SRP, 13 patients (37 %) avec anti-HMGCR et 16 patients (46 %) séronégative. La présentation clinique initiale est atypique dans 34 % des cas avec retard diagnostique. Dix patients ont une atteinte cardiaque associée à la MNAI, dans la plupart des cas sans anti-SRP. Cinq patients associent MNAI et sclérodermie avec des atteintes sévères (atteinte pulmonaire dans 80 % des cas et atteinte cardiaque dans 40 % des cas). Discussion Nous décrivons pour la première fois des atteintes cardiaques pour des MNAI sans anticorps anti-SRP, pouvant être parfois la présentation inaugurale de la myopathie. Les MNAI sont la deuxième cause d’atteinte musculaire dans la sclérodermie systémique, et sont associées à des atteintes extramusculaires plus fréquentes et sévères. Certaines présentations cliniques de MNAI sont trompeuses. Conclusion Les MNAI peuvent avoir une clinique initiale trompeuse. L’atteinte cardiaque doit être dépistée de manière systématique pour toutes les MNAI. Une connectivite doit être recherchée devant toute MNAI.

Un homme de 55 consulta en 2014 pour la constatation d’une voussure lombaire paravertébrale gauche. Dans ses antécédents personnels on notait une hypercholestérolémie traitée par rosuvastatine, un tabagisme sevré et une consommation d’alcool modérée. Dans sa famille, on retrouvait une maladie de Parkinson ayant débutée à 75 ans et chez son père décédé à 71 ans une maladie d’Alzheimer. Le diagnostic initial était celui d’une atteinte du deuxième motoneurone débutante sans pouvoir formellement poser le diagnostic de sclérose latérale amyotrophique en l’absence d’atteinte clinique du premier motoneurone. Dans l’année 2015, apparut un déficit moteur scapulaire et brachial droit associé à une amyotrophie du grand pectoral droit et un décollement de l’omoplate droite. Il n’y avait pas de syndrome pyramidal ni d’atteinte bulbaire. Le contrôle de l’examen de détection était déroutant, retrouvant une diminution très nette des activités de repos dans tous les muscles examinés et à l’effort des tracés clairement myogènes dans le grand dentelé et le grand pectoral droits. Le bilan biologique était normal (y compris les créatines kinases et le bilan immunologique). L’imagerie musculaire ne mettait pas en évidence d’argument pour une myosite. La biologie moléculaire de dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale était normale. La biopsie musculaire mettait en évidence des vacuoles bordées et des zones focales de réexpression du HLA de classe I. Le diagnostic finalement posé est celui de… (réponse lors de l’atelier).

Introduction Les mutations du gène VCP peuvent être à l’origine de diverses manifestations neuromusculaires. Nous présentons le cas de quatre patients porteurs d’un phénotype clinique atypique. Observation M. C., 57 ans, présentait un déficit d’abduction de l’épaule initialement asymétrique, puis bilatéral, avec steppage droit, sans atteinte faciale, apparus progressivement vers 45 ans. La recherche génétique FSHD 1 était négative. La biopsie musculaire retrouvait des vacuoles bordées orientant la recherche de la mutation VCP, positive. M. D., 55 ans, présentait une fatigabilité à la marche. L’examen clinique retrouvait une amyotrophie avec un déficit moteur asymétrique, un décollement de l’omoplate droite et des réflexes vifs. L’EMG était évocateur de SLA. Devant un décollement scapulaire devenu bilatéral, la mutation FSHD1 fut demandée, négative. La biopsie musculaire montrait des vacuoles bordées orientant la recherche génétique de la mutation VCP, positive. Mme B., 65 ans exprimait un tableau de paraplégie spastique. La recherche de la paraplégie spastique familiale et de la maladie de Friedreich étaient négatives. L’IRM médullaire retrouvait des signes évocateurs d’une maladie de Paget. La recherche génétique pour la mutation VCP est revenue positive. M. G., 38 ans, présentait un déficit de la ceinture scapulaire avec difficulté à lever les bras. On retrouvait la même symptomatologie dans sa famille évoquant une transmission autosomique dominante. La biopsie musculaire a retrouvé des vacuoles bordées orientant l’analyse génétique de la mutation VCP, positive. Discussion L’altération du gène VCP est à l’origine d’une protéinopathie systémique dont les manifestations cliniques apparaissent protéiformes : myogènes, neurogènes et centrales. L’expression clinique musculaire des VCP-opathies prend le plus souvent l’aspect d’une dystrophie musculaire des ceintures. Les tableaux scapulo-péronier ou de paraplégie spastique, comme ceux que nous rapportons, paraissent plus rares. Conclusion Devant tableau clinique FSH-like ou de paraparésie spastique, il faut savoir évoquer le diagnostic de myopathie à VCP responsables de diverses manifestations neuromusculaires.

Abstract Introduction Dementia is an exclusion criterion in current consensus diagnostic criteria, while growing evidence suggests the occurrence of cognitive dysfunction and even dementia in multiple system atrophy (MSA) patients. The main goal of this study was to determine if Movement Disorder Society (MDS) Parkinson's disease dementia (PDD) LEVEL-1 criteria are useful in screening for dementia in MSA patients compared to full cognitive testing (LEVEL-2 criteria). Methods In this retrospective study, MDS diagnostic criteria for PDD were applied in 111 MSA patients from three centres. LEVEL-1 evaluation (short screening test) was compared to LEVEL-2 examination (extensive neuropsychological gold standard assessment). Sensitivity, specificity, positive and negative predictive values were calculated for LEVEL-1 compared to LEVEL-2. Two Mini Mental State Examination (MMSE) cut-off scores were evaluated (<26 according to MDS procedures for the diagnosis of PDD and <27 which has proven more sensitive in a recent study proposing a short procedure for PDD screening). Results According to these criteria, 11.7% of MSA patients were demented on LEVEL-2 examination. LEVEL-1 examination showed strong specificity (96.9%) and negative predictive value (94.1%), while sensitivity (53.8%) and positive predictive (70%) value were moderate compared to LEVEL-2 evaluation. Sensitivity increased to 84.6% when using a MMSE threshold <27 for LEVEL-1. Executive dysfunction was the main prevalent finding (52% of all patients), while impairment of memory (15%), language (14%) and visuospatial functions was less frequent (13%). Conclusion Our findings suggest that the MDS PDD short screening test may be useful for the diagnosis of MSA dementia. Highlights • Growing evidence suggests cognitive dysfunction and even dementia in MSA patients. • MDS LEVEL-1 and LEVEL-2 diagnostic criteria for PDD were applied in MSA patients. • MDS LEVEL-1 screening checklist may be useful for the diagnosis of MSA dementia.

Introduction Les mutations du gène VCP peuvent-être à l’origine de diverses manifestations neuromusculaires [1] , [2] , [3] . Nous présentons le cas de trois patients suivis au CHU de Bordeaux, porteurs de VCP-opathies dont les aspects électrocliniques diffèrent, témoignant de l’hétérogénéité des manifestations cliniques de cette pathologie. Observations Mr D., 55 ans, présentait une fatigabilité à la marche depuis quelques mois. L’examen clinique retrouvait une amyotrophie paravertébrale lombaire droite, un déficit moteur asymétrique des 4 membres, un décollement de l’omoplate droite et des réflexes vifs. L’ENMG montrait de nombreuses activités de repos, sans anomalie des conductions, orientant vers un diagnostic de SLA. Devant une scapula alata devenue bilatérale, un nouvel ENMG fut pratiqué, retrouvant un tracé « myogène ». La biopsie musculaire montrait des vacuoles bordées orientant la recherche génétique de la mutation VCP. Mr C., 57 ans, présentait un déficit d’abduction des épaules asymétrique et un steppage droit, l’ensemble de ces symptômes étant apparus progressivement vers 45 ans. L’ENMG révélait un tracé « myogène » dans certains muscles, « neurogène » dans d’autres, évoquant un processus myopathique chronique. La biopsie musculaire retrouvait des vacuoles bordées orientant vers la recherche de mutations du gène VCP. Mme B., 65 ans se plaignait de crampes des mollets depuis plusieurs d’années. Cliniquement, on observait des pieds creux et un syndrôme tétrapyramidal, mais l’IRM cérébromédullaire initiale était normale. L’ENMG retrouvait une discrète atteinte sensitive d’allure démyélinisante. La recherche génétique de paraplégie spastique familiale était négative. Une nouvelle IRM médullaire a révélé des signes évocateurs d’une maladie de Paget ayant motivé la recherche de mutations du gène VCP. Conclusion Les VCP-opathies peuvent revêtir des aspects cliniques et électroneuromyographiques hétérogènes, fréquemment responsables d’une errance diagnostique. Poser un diagnostic de VCP-opathie représente donc un challenge : c’est souvent l’association d’une maladie de Paget ou d’une DFT à une atteinte neurologique (d’allure centrale ou périphérique) qui doit nous inciter à la rechercher.